潮新闻客户端 记者 杨茜 通讯员 程林 吴雅兰
6月25日8:36，随着一声响亮的啼哭，2515克的女婴诞生！
中国科学院院士、浙江大学医学院院长、浙江大学医学院附属妇产科医院名誉院长黄荷凤站在手术台上，抱着女婴，万分感慨：“不容易啊。”
医院供图
这不仅仅是一个家庭盼了两年得来的“珍贵儿”，更是全国首例应用“乳腺癌单基因PGT（胚胎植入前遗传学检测）结合多基因风险评分的综合性评估模型”的试管婴儿。这标志着我国在遗传性肿瘤源头防控领域的研究迈出了关键一步。
看到女儿的那一刻，产妇莺歌（化名）攥住了黄荷凤的手：“感谢院士团队，感谢浙大妇院给了我和孩子改写命运的机会，给了宝宝一个远离乳腺癌阴影的未来。”
小夫妻备孕两年没结果
找到不孕源头想要改写家族遗传史
莺歌的丈夫小施神色疲倦，难掩升级做爸爸的兴奋和激动：“所有的辛苦和曲折，在孩子的出生的那一刻，烟消云散了。”
夫妻俩是姐弟恋，幸福甜蜜地迈入婚姻，婚后一年开始备孕。结果试了两年，莺歌迟迟没有传来好消息，就去浙大妇院检查。
不孕的原因找到了——子宫内膜异位症、子宫腺肌病。后来通过腹腔镜手术，卵巢内的囊肿被摘除。
因为疾病，自然怀孕的概率非常渺小，夫妻俩决定采取试管婴儿助孕。
然而在试管之前的检查中，莺歌又被查出乳腺肿块。手术摘除后的病理报告显示：导管内乳头状瘤，良性。
这引起了浙大妇院生殖内分泌科主任、主任医师朱依敏的高度重视，她将莺歌整个家族病史都做了摸底，也证实了心中的猜想——莺歌患有乳腺肿瘤、卵巢内异囊肿，母亲患有卵巢癌及乳腺癌，外婆患有输卵管癌，舅公患肝癌去世，这是一个肿瘤家族。
通过基因检测，莺歌携带有BRCA1基因突变（该基因会使女性携带者70岁前患乳腺癌风险高达44%-78%）。这意味着，莺歌有患乳腺癌的风险，并且会将这种风险带给下一代。
“既然有风险，这个孩子也不是非要不可，我觉得我妻子的安危最重要。”小施坦言，当时考虑过放弃生育，只因妻子的态度很坚决。
摆在医生面前的难题就是，如何突破这个遗传基因的“魔咒”？
院士团队利用AI赋能研究
风险预测模型实现多基因遗传病防控
为了帮助莺歌，也为了更多像莺歌这样被癌症阴影笼罩的家族，黄荷凤提出了创新思路——在辅助生殖过程中，对复杂疾病通过多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。
在构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分（PRS）模型时，黄荷凤又创新性地提出，用AI大数据为研究赋能。
研究团队利用UK Biobank中女性乳腺癌患者样本和对照样本的遗传信息和样本信息，构建了乳腺癌PRS模型；再基于东亚人群的位点特异性权重，结合中国人群乳腺癌遗传特性，对该PRS模型进行校正，构建符合中国人群特异性乳腺癌的PRS模型，以克服常规建立的PRS模型在欧洲人群中预测较为准确，而在非欧洲队列中准确性有限的短板。
经过长达数个月的攻关，一个结合多基因风险评分（PRS）、乳腺癌易感基因罕见致病变异以及乳腺癌家族史的综合评估模的乳腺癌终生风险评估综合模型终于构建完成！基于该模型，可预测乳腺癌终生风险。
2024年3月，莺歌利用先进的第三代试管婴儿技术（PGT），通过综合模型风险评估，成功获得了3枚珍贵的胚胎。得益于该技术的高成功率和个性化治疗方案，2024年11月，在治疗了子宫内膜相关疾病后，莺歌移植了一枚经过严格评估的低风险胚胎，并最终成功怀孕。
孕期波折珍贵儿终降生
从“治已病”到“防未病”的突破
莺歌怀孕之后，浙大妇院也对她进行了全程密切管理，针对极早产等危险有的放矢，做好保胎工作。
宝宝在宫内的生长总体顺利，但由于莺歌在孕期出现了绒毛膜下血肿，不具备做羊水穿刺的条件，所以浙大妇院运用了新一代无创产前筛查技术（NIPT2.0）——这一技术通过新型的探针杂交靶向捕获高通量测序和生物信息学算法的创新，提高了染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复检测的准确性，既能检测常见染色体变异，又能检测单基因病。莺歌顺利通过了这项筛查。
保胎的过程非常辛苦。上周，莺歌宫缩越来越频繁，有先兆早产的迹象。
经过全院多次MDT讨论，决定在6月25日一早，黄荷凤亲自为莺歌接生。经过近一个小时的剖宫术，这个凝聚了科研人员心血和医护团队力量的宝贝顺利降生。
黄荷凤很激动：“现在还保留了一个低风险的胚胎，莺歌想要二胎，可以试试！”
莺歌孩子从孕育到出生的全过程，是黄荷凤团队“从生命源头降低慢病、癌症风险，阻断遗传性出生缺陷”探索之路上的一次新进展，也是我国在遗传性肿瘤源头防控方面取得的新突破。
“莺歌这个案例不仅是医疗技术的成功，更是医学理念的创新。”浙大妇院副院长罗琼介绍，“我们通过多基因风险评估，将慢病和肿瘤等疾病防控关口前移至胚胎选择阶段，实现从‘治已病’到‘防未病’的突破，是AI赋能生命早期防控慢病的一大重要创举。”她强调，这不仅是一次成功的分娩，更是“孕前-孕中-产后-长期”全链条全生命周期慢病健康管理的示范，将为许多像莺歌这样具有家族性癌症风险的个体生育提供可复制的解决方案。
多种遗传病的筛查可复制
精准防控慢性疾病是关键一步
“某些癌症具有家族聚集性倾向。如果一个家系中较多成员，在相同或不同器官发生恶性肿瘤，就更推荐其在生育前进行风险评估。”黄荷凤表示，对于有家族遗传病（如家族中有多人罹患恶性肿瘤）、又有生育计划的适龄人群来说，通过运用综合模型风险评估，可以预测子代患有多基因遗传病的风险，以及预防肿瘤易感子代的出生，从源头防控出生缺陷。
浙大妇院常务副院长张丹说：“通过AI赋能科技创新和临床转化，我们不仅能治疗疾病，更能前瞻性地‘计划健康’。对于慢性疾病如糖尿病、恶性肿瘤如乳腺癌等多基因遗传病，实现精准的风险防控，是提升中国出生人口质量、减轻社会疾病负担的关键一步，真正体现了‘以人民健康为中心’的发展理念。”
黄荷凤表示，全国首例应用“乳腺癌单基因PGT结合多基因风险评分的综合性评估模型”的试管婴儿诞生，实现了浙大妇院和浙江大学医学遗传与发育研究院科研与临床转化的闭环。未来，团队将持续聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控等研究方向，继续对其他多基因病开展综合模型风险评估的PGT技术，实现遗传性疾病/发育源性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控。
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